Mukoviszidose (zystische Fibrose)

Definition:

mucosus (lat.) = Schleim; viscera (lat.) = Eingeweide
Die auch als zystische Fibrose bezeichnete Krankheit ist die häufigste genetische Erkrankung der weißen Rasse. In Mitteleuropa kommt ein Erkrankungsfall auf 2500 Geburten.
Sie ist gekennzeichnet durch eine Fehlfunktion sämtlicher Schleimdrüsen in den Bronchien, der Bauchspeicheldrüse, des Dünndarms, der Speichel- und Schweißdrüsen sowie des Samenleiters. Es kommt zur Produktion eines Schleimes mit abnorm hoher Viskosität (Zähigkeit). Dieser zähflüssige Schleim führt nun in den einzelnen Organen zu Funktionsstörungen, die zu vielfältigen Beschwerden führen.

 

Ursache:

Die Erkrankung ist erblich, wenn beide Eltern Anlageträger oder selber erkrankt sind. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle sind beide Eltern lediglich Träger der krankhaften Anlage, selber also gesund. Bei diesen Personen ist in der Erbanlage das für die zystische Fibrose verantwortliche Gen auf Chromosom 7 krankhaft verändert. Solange das Partner-Chromosom fehlerlos ist (der Mensch besitzt einen doppelten Chromosomensatz, jedes seiner 23 Chromosomen ist zweimal vertreten, eines von jedem Elternteil), kommt es im Falle der Mukoviszidose nicht zum Ausbruch der Erkrankung. Häufig haben aber gesunde Personen, die auf oben beschriebene Weise Anlageträger sind, in ihrer Verwandtschaft Mukoviszidose-Erkrankungen. Ist ein Kind bereits an Mukoviszidose erkrankt, ist die Anlageträgerschaft der Eltern bewiesen, die rechnerische Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, beträgt 25%.

 

Diagnose:

Als Hinweis zur Diagnose dient die typische, bereits im Säuglingsalter einsetzende Symptomatik. Der klinische Verdacht wird bei positiver Familienanamnese (Mukoviszidose-Fälle in der Verwandschaft der Eltern) erhärtet. Bildgebende Verfahren der Lunge zeigen charakteristische Veränderungen; die eingeschränkte Syntheseleistung der ebenfalls betroffenen Bauchspeicheldrüse lässt sich über verminderte Ausscheidung von Verdauungsenzymen mit dem Stuhl feststellen. Eindeutig bestätigt wird die Diagnose durch den sog. Schweißtest: Da die Schweißdrüsen durch die Mukoviszidose in ihrer Funktion gestört sind, kann man über eine chemische Analyse des Schweißes die Erkrankung diagnostizieren (bei Mukoviszidose ist die Chloridkonzentration im Schweiß erhöht). Seit 1989 ist das Gen der Mukoviszidose in seiner Struktur geklärt. So lässt sich nun mittels Genanalyse auch die Anlageträgerschaft nicht erkrankter Personen feststellen und eine präzisere Aussage hinsichtlich des Erkrankungsrisikos der Kinder dieser Personen machen. Zusätzlich bietet dieses Verfahren die Möglichkeit, auch bei bereits eingetretener Schwangerschaft und genetischem Risiko, eine vorgeburtliche Diagnostik des Kindes in der Gebärmutter durchzuführen und eine sichere Diagnose zu stellen.

 

Behandlung:

Krankengymnastik, Inhalationen und Medikamente, insbesondere ständig verbesserte Verdauungsenzyme und Antibiotika, die in den vergangenen Jahren auf den Markt gekommen sind, haben die Prognose der erkrankten Menschen in den letzten Jahren erheblich verbessert. Die Behandlung wirkt jedoch nicht ursächlich heilend, sondern nur symptomatisch. Die Lebenserwartung für Menschen mit Mukoviszidose liegt heute bei etwa 35 bis 40 Jahren. Für heute Neugeborene wird aufgrund der verbesserten Therapien bereits ein Wert von 45 bis 50 Jahren angegeben. Minimal Erkrankte haben eine normale Lebenserwartung und sind in der Lage, Kinder zu zeugen oder auszutragen. Jede Mukoviszidose hat einen individuellen Verlauf und die Therapie (v.a. die Medikation) muss dementsprechend abgestimmt werden (z. B. Panzytratmenge s.u. oder Inhalate).

Da die Mukoviszidose ein Systemdefekt ist, der verschiedene Organe betrifft, muss jede Störung der einzelnen Organsysteme gesondert therapiert werden:
In erster Linie ist der Gewichtsverlust, der durch die exokrine Pankreasinsuffizienz bedingt ist, zu nennen. Die Therapie erfolgt durch die Gabe hochkalorischer Kost und die Verabreichung von Verdauungsenzymen. Dem Körpergewicht von Mukoviszidose-Patienten kommt eine große Bedeutung zu. Je länger ein normales oder ideales Gewicht gehalten und Untergewicht verhindert werden kann, umso günstiger wirkt sich dies auf die Lungenfunktion der betroffenen Menschen aus. Erkrankte mit starkem Untergewicht weisen bei den Kontrolluntersuchungen in der Regel schlechtere Lungenfunktionswerte auf als solche mit normalem Körpergewicht oder mit nur minimalem Untergewicht. Zu beachten ist, dass die erschwerte Atmung (z. B. durch Obstruktion der Lunge) den Kalorienverbrauch abermals erhöht. Dieser Tatsache ist durch Erhöhung der Kalorienzufuhr Rechnung zu tragen.

Genauso wichtig ist die Gabe von Medikamenten zum Lösen des zähen Schleims in den Bronchien, durch Inhalation und Durchführung der anschließenden Autogenen Drainage oder der Modifizierten Autogenen Drainage, beides speziell entwickelte Atemtherapien zum schonenden Abtransport des Sekretes aus der Lunge. Ferner ist die gezielte antibiotische Behandlung der häufigsten Erreger zu nennen sowie die Verabreichung von fettlöslichen Vitaminen. Der heute nur noch selten angewandten Klopfmassage kommt in den meisten Fällen nur eine untergeordnete Rolle zu, da diese Methode durch die effizientere Autogene Drainage weitgehend abgelöst wurde. Neben Medikamenten zur Inhalation, die den zähen Schleim lösen, kommen auch Inhalationsmedikamente zur Erweiterung der Bronchien zum Einsatz, ebenso Antibiotika oder Kortikosteroide, die ebenfalls inhalativ appliziert werden.

Die Lunge von Menschen mit Mukoviszidose wird häufig von immer wiederkehrenden Infekten heimgesucht, die das Lungengewebe dauerhaft schädigen. Insbesondere Problemkeime (z. B. Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia oder resistente Keime) verursachen häufig schwere Lungenentzündungen bei Mukoviszidose. Eine große Bedeutung kommt daher der Bekämpfung dieser Keime zu. Die Lunge der meisten betroffenen Erwachsenen weist eine chronische Besiedelung mit dem Bakterium Pseudomonas aeruginosa auf. Die chronische Besiedelung der Lunge mit Pseudomonas aeruginosa führt häufig zu einer Verschlechterung der Lungensituation.

Einige der genannten Bakterien, z. B. Pseudomonas aeruginosa, bilden zusammen mit dem zähen Schleim einen Biofilm in der Lunge der Erkrankten. Durch den zähen Schleim finden die Bakterien einen idealen Nährboden vor, in dem sie sich regelrecht verschanzen und für Antibiotika daher nur schwer zugänglich sind. Hier werden hochdosierte Antibiotika-Gaben meist intravenös und in dreimonatigen Abständen über eine Dauer von 14 Tagen verabreicht. Außerdem gibt es inzwischen Antibiotika auf dem Markt, die die Kommunikation der Bakterien untereinander stört. Die Bakterien sind nur dann in der Lage einen Biofilm aufzubauen, wenn sie untereinander kommunizieren können. An der Entwicklung weiterer Substanzen wird geforscht.

Bei zunehmender Lungeninsuffizienz wird der Atemluft dauerhaft Sauerstoff zugemischt (Sauerstoff-Langzeittherapie). Unter dem Markennamen Pulmozyme wird rekombinante humane DNase (rhDNAse, Dornase alpha) als inhalatives Medikament zur Auflösung der im Schleim vorhandenen DNA-Filamente eingesetzt. Diese DNA-Filamente sind Überbleibsel von Neutrophilen Granulozyten. Neutrophile Granulozyten sind Zellen des Immunsystems, die in die Lunge einwandern, um dort angesiedelte Bakterien zu attackieren. Nach getaner Arbeit werden die Neutrophilen Granulozyten von wieder anderen Zellen des Immunsystems entsorgt, wobei besagte DNA-Filamente der Neutrophilen Granulozyten übrig bleiben. Diese DNA-Filamente tragen zusätzlich zur Zähigkeit des ohnehin schon zähen Schleims in der Lunge der Betroffenen bei. Durch die Gabe von Dornase alpha wird die Spinnbarkeit des Schleims herabgesetzt und die mukoziliäre Clearance verbessert.

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